जेनेटिक टेस्ट मुंबई के डॉक्टरों को फेफड़ों के कैंसर की देखभाल, जोखिम मूल्यांकन में कैसे मदद कर रहा है?

देश में कैंसर से होने वाली मौतों में से लगभग 25 प्रतिशत फेफड़े के कैंसर से होती हैं। डॉ. अमृत कौर कलेर, कंसल्टेंट, मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी, बताती हैं कि कैसे वंशानुगत कैंसर परीक्षण विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करके किसी व्यक्ति के जीवनकाल के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद करता है। “ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं। हालांकि, केवल पांच से 10 प्रतिशत कैंसर वंशानुगत होते हैं। कैंसर के एक मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति का वंशानुगत आनुवंशिक भिन्नता के लिए परीक्षण किया जा सकता है जो रोगी की देखभाल में सुधार करने में मदद कर सकता है, जिसमें शुरुआती पहचान, प्रबंधन, निदान, जोखिम में कमी, लक्षित चिकित्सा का उपयोग और परिवार के अन्य सदस्यों के निहितार्थ को समझना शामिल है। कहते हैं। लंग कैंसर पैनल टेस्ट की कीमत 30,000 रुपये है।

अस्पताल में सीई-आईवीडी प्रमाणित रीयल-टाइम पीसीआर जांच है, जो ट्यूमर ऊतक के नमूनों में ईजीएफआर, एएलके, आरओएस1, केआरएएस, बीआरएफ़, एचईआर2, आरईटी, मेट, एनटीआरके1, एनटीआरके2 और एनटीआरके3 जैसे 11 जीनों के 167 हॉटस्पॉट म्यूटेशन या फ्यूजन के लिए स्क्रीन करता है। . यह चिकित्सकों को राष्ट्रीय व्यापक के अनुसार रोगियों में संभावित उपचार विकल्पों के लिए बहु-आनुवंशिक मार्करों की पहचान करने में सहायता करता है कैंसर नेटवर्क (एनसीसीएन) दिशानिर्देश, 2023।

जांच के नतीजे काफी सटीक हैं। “किट की विशिष्टता नकारात्मक संदर्भ नियंत्रणों का परीक्षण करके स्थापित की गई थी। नकारात्मक समरूपता दर 100 प्रतिशत थी। सकारात्मक परिणामों का परीक्षण करके किट की सटीकता स्थापित की गई और सकारात्मक समरूपता दर 100 प्रतिशत थी। सटीक संदर्भों को निष्पादित करके किट की शुद्धता स्थापित की गई थी और सभी परिणाम स्वीकार्य थे। म्यूटेंट एलील (ट्यूमर प्रतिशत) का पता लगाने के लिए विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता 20 प्रतिशत है, ”डॉ कलेर कहते हैं।

इसके अलावा, परीक्षण का सिद्धांत रीयल-टाइम पीसीआर है, परिणाम त्वरित होंगे और ऊतक के नमूने एकत्र करने के 10 दिनों के भीतर रिपोर्ट जारी की जा सकती है। इन नमूनों में कम से कम 20 प्रतिशत की पर्याप्त ट्यूमर सामग्री होनी चाहिए, जबकि सुई कोर बायोप्सी में एक ही ब्लॉक में कम से कम तीन कोर होने चाहिए। “वैकल्पिक रूप से, 10 उम (माइक्रोमीटर) तक के ऊतक के साथ छह से 10 स्लाइड भी स्वीकार्य हैं। टिश्यू को 15 से 30 मिनट के न्यूनतम इस्केमिक समय के साथ 10 प्रतिशत न्यूट्रलाइज्ड बफर फॉर्मेलिन में तय किया जाना चाहिए।

बीआरसीए1, बीआरसीए2, टीपी53 और एपीसी आमतौर पर रिपोर्ट किए गए जीन म्यूटेशन में से कुछ हैं जो आमतौर पर कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। डॉ कलेर आगे बताते हैं, “आनुवंशिक उत्परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन की सामान्य कार्यक्षमता को बाधित करते हैं और कोशिका वृद्धि और विभाजन जैसे महत्वपूर्ण कार्यों को नियंत्रित करते हैं। इनमें से कुछ जीनों में उत्परिवर्तन प्रोटीन के कार्य को इस तरह बदल देता है कि स्वस्थ कोशिकाएं कैंसर बन जाती हैं। कैंसर के विकास के जोखिम को बदलने के लिए ओंकोजीन, ट्यूमर सप्रेसर या डीएनए रिपेयर जीन में सामान्य रूप से रिपोर्ट किए गए म्यूटेशनों में से कुछ की सूचना दी गई है।

क्या वह व्यक्ति जो कैंसर की संवेदनशीलता के प्रकार को विरासत में प्राप्त करता है, उसे हमेशा यह बीमारी होती है? “नहीं…कई कारक हैं। जीवन शैली के साथ-साथ वैरिएंट की पैठ और अभिव्यक्ति रोग की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकती है,” वह कहती हैं।

यह परीक्षण एक गेम परिवर्तक है क्योंकि सटीक दवा शुरू करने के लिए रोगियों को एक महीने तक इंतजार नहीं करना पड़ेगा – एक प्रोटोकॉल जहां उपचार प्रबंधन पैथोलॉजिकल निष्कर्षों, क्लिनिकल स्टेजिंग और आणविक प्रोफाइलिंग पर आधारित है – जिसने कई पहलुओं में सुधार करने का वादा दिखाया है सेहत का।

इस मॉड्यूल के साथ, अस्पताल में जर्मलाइन कैंसर पैनल परीक्षण एक साथ कई कैंसर से संबंधित जीनों के विश्लेषण में मदद करता है, जिसमें बीआरसीए1, बीआरसीए2, टीपी53 और पीटीईएन शामिल हैं। ये कुछ प्रकार के कैंसर, जैसे स्तन, डिम्बग्रंथि, बृहदान्त्र, प्रोस्टेट, फेफड़े, थायरॉयड, मूत्राशय, यकृत कैंसर, मेलेनोमा, ग्लियोमा, सार्कोमा और अग्नाशय के कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े हुए हैं।